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Storia familiare di cancro al seno e rischio di cancro al seno controlaterale nelle giovani donne


Lo studio WECARE ( Women's Environmental Cancer and Radiation Epidemiology ) ha dimostrato l'importanza della storia familiare di cancro al seno sul rischio di cancro al seno controlaterale, anche per i non-portatori di mutazioni deleterie BRCA1/2 .

Con il completamento di WECARE II, sono state riportate stime di rischio aggiornate. Sono state effettuate ulteriori analisi che hanno escluso le donne negative per le mutazioni deleterie in ATM, CHEK2*1100delC e PALB2.

Lo studio WECARE è uno studio caso-controllo basato sulla popolazione che ha confrontato 1.521 casi di tumore mammario controlaterale con 2.212 controlli con tumore mammario unilaterale, individualmente abbinati.
I partecipanti erano più giovani di 55 anni quando era stato diagnosticato un primo tumore mammario invasivo tra il 1985 e il 2008.

Le donne sono state intervistate sui fattori di rischio del carcinoma al seno, inclusa la storia familiare.

Un sottogruppo di donne è stato sottoposto a screening per mutazioni deleterie in BRCA1/2, ATM, CHEK2*1100delC e PALB2.
Sono stati stimati i rapporti di frequenza ( RR ), e i rischi assoluti cumulativi ( AR ) sono stati stimati combinando gli RR dello studio WECARE e i dati di incidenza del cancro basati sulla popolazione SEER*Stat.

Le donne con qualsiasi parente di primo grado con cancro mammario avevano una AR a 10 anni dell'8.1% per carcinoma mammario controlaterale.

I rischi sono aumentati anche se il parente era stato diagnosticato a un'età inferiore a 40 anni ( AR a 10 anni, 13.5% ) o con carcinoma alla mammella controlaterale ( AR a 10 anni, 14.1% ).

Questi rischi sono paragonabili a quelli osservati nei portatori di mutazioni deleterie BRCA1/2 ( AR a 10 anni, 18.4% ).

Nel sottogruppo di donne che sono risultate negative per mutazioni deleterie in BRCA1/2, ATM, CHEK2*1100delC e PALB2, le stime sono rimaste invariate.

Gli aggiustamenti per i polimorfismi a singolo nucleotide noti di cancro mammario non hanno influenzato le stime.

In conclusione, la storia familiare di cancro alla mammella conferisce un alto rischio di carcinoma mammario controlaterale, anche dopo aver escluso le donne con mutazioni deleterie.
I medici sono invitati a utilizzare storie familiari dettagliate per guidare il trattamento e le future decisioni di screening per le giovani donne con cancro mammario. ( Xagena2018 )

Reiner AS et al, J Clin Oncol 2018; 36: 1513-1520

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