Oncologia ginecologica
Aggiornamento in Medicina
Le mutazioni in PALB2 predispongono al tumore alla mammella, ma l'effetto sulla prognosi di portare una mutazione PALB2 non è stato accertato.
E’ stato stimato l'odds ratio per il cancro al seno nelle donne con una mutazione ereditaria in PALB2, e la sopravvivenza a 10 anni dopo il tumore alla mammella nei pazienti che portano una mutazione PALB2.
Nel periodo 1996-2012, i pazienti con carcinoma mammario invasivo sono stati reclutati in modo prospettico da 18 ospedali in Polonia e genotipizzati per due mutazioni deleterie in PALB2 ( 509_510delGA e 172_175delTTGT ).
Un gruppo di controllo di 4.702 donne senza cancro è stato reclutato per il confronto.
L'endpoint primario era la morte per qualsiasi causa, determinata dalle cartelle cliniche.
Nelle pazienti con carcinoma mammario, la sopravvivenza a 10 anni delle portatrici di una mutazione PALB2 è stata calcolata e confrontata con quella delle donne non-portatrici.
17.900 donne con tumore al seno sono state invitate a partecipare, di cui 12.529 sono state genotipizzate con successo.
Una mutazione PALB2 era presente in 116 ( 0.93% ) su 12.529 pazienti e in 10 ( 0.21% ) su 4.702 controlli ( odds ratio, OR=4.39; P minore di 0.0001 ).
La sopravvivenza a 10 anni per le donne con cancro al seno e una mutazione PALB2 è stata pari al 48.0%, rispetto al 74.7% per le pazienti con cancro al seno senza mutazione ( hazard ratio aggiustato per la mortalità. aHR=2.27, P minore di 0.0001 ).
Le donne con mutazione PALB2 hanno un aumento del rischio di cancro al seno e potrebbero essere a più alto rischio di decesso per tumore alla mammella rispetto alle non-portatrici.
Dovrebbe essere offerta maggiore sorveglianza alle donne senza evidenza di tumore che portano una mutazione PALB2. ( Xagena2015 )
Cybulski C et al, Lancet 2016;16:638-644
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